Es licenciada en Medicina y Cirugía y especialista en Cirugía General y del Aparato Digestivo. Funcionaria de carrera de la Administración Pública en la escala de inspectores médicos de la Administración de la Seguridad Social.

Año 1998. Desarrolló puestos directivos en el Servicio Gallego de Salud.
Año 1987. Gerente de Atención Primaria.
Año 1991. Subdirectora de Inspección Sanitaria.
Año 1994 Subdirectora de Atención Especializada hasta 1998.
Año 1999. Asesora de la Dirección General de Salud Pública.
Año 2002. Gerente del hospital Nuestra Señora de la Esperanza.
Año 2009. Gerente del Servicio Gallego de Salud, puesto que ocupaba en la actualidad.

Datos personales
 
Natural de Santa Comba (A Coruña) (1955) ha desarrollado toda su vida profesional y científica en Galicia, consiguiendo ser uno de los científicos de mayor impacto en todo el mundo en el campo de la genética forense y de la genética clínica haciendo de su grupo un lugar de excelencia donde se forman científicos de todo el mundo. El Instituto de Medicina Legal que dirige desde 1995 es, según Thomson-Reuters (la agencia que gestiona la Web of Knowledge) es de mayor número de citaciones a nivel mundial en el área de Medicina forense en el decenio 2001-2011 y él, personalmente, el autor con más citaciones e índice H.  Es En los últimos quince años ha extendido su labor al campo de la genética clínica y medicina  genómica, habiendo promovido la fundación  de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que dirige actualmente, uno de los centros de mayor volumen de España en el diagnóstico de enfermedades genéticas.  Desde  la creación del Centro Nacional de Genotipado en el que dirige uno de los tres nodos, centra la mayor parte de su investigación en la búsqueda de los genes involucrados en enfermedades complejas particularmente cáncer y enfermedades psiquiátricas y en farmacogenética.
 
Casado con Montserrat Robelo y padre de dos niños Guillermo y María del Mar.
 
Resumen del CV
 
Estudios de Medicina en la Universidad de Santiago de Compostela (1972-1978) con las máximas calificaciones obteniendo el Premio Extraordinario de Licenciatura con el número 1.
 
Formación predoctoral en Instituto de Bioquímica-Uppsala (Suecia). Tesis Doctoral en 1982 con Premio Extraordinario del Doctorado.
 
Catedrático de Medicina Legal desde enero de 1990.
 
Actualmente: Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Consellería de Sanidad-Xunta de Galicia) (desde 1997).
 
Director del Instituto de Medicina Legal de Santiago (desde 1994).
 
Director del  Centro Nacional de Genotipado (nodo USC) (desde 2003).
 
Publicaciones: 10 libros y más de 500 publicaciones (350 en revistas SCI), varias de ellas en la revistas de más impacto como Nature, Nature Genetics o Science.
 
Ponencias en congresos, conferencias, cursos y workshops en prácticamente todos los países europeos, Japón, Estados Unidos e Iberoamérica.
 
Dirección de Tesis Doctorales (55, todas con la máxima calificación y 17 con Premio Extraordinario del Doctorado).
 
Miembro del board de sociedades nacionales e internacionales de genética y cáncer. Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Miembro del board de  la Sociedad Internacional de Genética forense, sociedad que reúne a la casi totalidad de científicos en esta área, desde 1990. Presidente de esta sociedad en el período 1999-2003 y vicepresidente 2003-2007. Vicepresidente de la Academia Internacional de Medicina Legal (desde 2000). Presidente de la Academia Mediterránea de Ciencias Forenses (desde 2008).
 
Chairman y miembro del board de distintos organismos reguladores de Genética forense como  el Forensic DNA Regulator (UK), DNA Commission (ISFG), Comisión Nacional para el uso forense del ADN (España) y similares comisiones en otros países (Noruega, Italia, Portugal, Argentina). Coordinador de distintas redes nacionales e internacionales de investigación y organismos de estandarización en genética clínica y forense, bioinformática y genómica.
 
Representante de España en la Agencia Europea del Medicamento (Pharmacogenetics Working Group) (2004-2010).
 
Miembro del consejo asesor comité científico de numerosos organismos y centros de investigación nacionales e internacionales.
 
Editor de la revista Forensic Science International: Genetics  y miembro del consejo editorial de de 15 revistas internacionales de genética y medicina forense.
 
Premios: Ha recibido numerosos premios de investigación entre los que destacan Premio Rey Jaime I, Medalla Galien, Medalla Adelaide , Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Novoa Santos, Medalla de Galicia, Premio Gallegos del Mundo, Cruz al Mérito Policial, Medalla Terra de Xallas (hijo predilecto de Santa Comba), entre otros.
 
Doctor Honoris Causa por la Universidad de Lima e Universidad Industrial de Santander.
 
Principales aportaciones
Inicialmente desarrolló su labor en el área de la Genética forense, destacando en la innovación y la introducción de nuevas tecnologías  para la identificación forense.
 
A inicios de la década de los 80 introdujo la tinción con sales de plata para el análisis de proteínas tras electroforesis. Fue el primer científico en desarrollar los gradientes de pH immovilizados y el electroenfoque híbrido para mejorar las técnicas de análisis de polimorfismos tras electroforesis.
 
El descubrimiento de los polimorfismos de ADN repetitivo supuso una revolución en el campo y fue un pionero en la introducción de esta tecnología para la resolución de casos forenses. Varios de los microsatélites desarrollados por su grupo están incluídos en los más modernos kits usados por todos los laboratorios forenses del mundo.
 
Demostró que el análisis de heteroduplex de ADN era un método ideal para detectar polimorfismos y ello tuvo un gran impacto no sólo en el campo de la genética forense sino de la genética clínica y es un método muy usado actualmente para el screening de mutaciones.
 
Introdujo el ADN mitocondrial (mtDNA y polimorfismos de cromosoma Y) en la práctica forense y el primer caso judicial en el que se empleó a nivel mundial fue el caso Alcasser (Audiencia de Valencia). Su grupo desarrolló técnicas de screening de mtDNA que son muy utilizadas en laboratorios europeos.
 
En los últimos años se ha concentrado especialmente en el desarrollo de SNPs (polimorfismos nucleotídicos simples) y nuevas tecnologías para la identificación forenses y lideró los esfuerzos de investigación en este campo a nivel mundial con nuevas tecnologías.
 
Numerosos científicos de todo el mundo (más de 300)  se han formado en estas tecnologías en su laboratorio incluyendo estudiantes pre y posdoctorales de casi todos los países de América y Europa y de algunos países de Asia y África.
 
Fundó la Sociedad Española y Portuguesa de Genética Forense y la Red Iberoamericana de Laboratorios de Genética Forense que más tarde integró en la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) que llegó a ser el grupo más importante de esta sociedad que integra más de 700 laboratorios de 54 países. Fue coordinador de los grupos de trabajo de la ISFG durante 10 años antes de llegar a ser presidente de la sociedad (2000-2004). Ha sido  y es también presidente de diferentes sociedades nacionales e internacionales de Medicina forense y Genética. Es miembro del board de 15 revistas internacionales y nacionales de Medicina forense y genética, incluyendo todas las revistas forenses incluídas en SCI. Fundó y es editor jefe de la revista Forensic Science International: Genetics  que está colocada en la segunda posición del listado SCI en Medicina Forense por factor de impacto (2/15).
 
Varias de las tecnologías usadas por su grupo han derivado en patentes y las técnicas desarrolladas por el grupo están siendo usadas por todos los laboratorios forenses y han contribuido a la resolución de numerosos casos judiciales, algunos donde la aplicación de las nuevas tecnologías desarrolladas por su grupo ha sido esencial  como la identificación de las víctimas del Tsunami, el ataque terrorista del 11-M en Madrid, la operación Minstead en el Reino Unido, el caso Baneheia en Noruega o la identificación del hijo de Clara Rojas (secuestrados por el grupo terrorista FARC de Colombia) .
 
En los últimos años, al crear y dirigir la Fundación Gallega de Medicina Genómica, que posee una importantísima actividad de análisis genéticos para todos los hospitales gallegos y del resto de España (y cada vez más de otros países) volcó su labor investigadora a otros campos de Genética aplicada (Genética clínica y Oncología Genética).
 
Su laboratorio es uno de los más activos en el sector público en España y en él se analizan más de 300 enfermedades genéticas y se realizan más de 17000 análisis por año (incluye diagnóstico prenatal,  oncohematología y consultas de consejo genético especializadas en cáncer y enfermedades neurológicas).  Por su actividad de investigación  esta actividad del grupo que dirige se integra en el centro en red de enfermedades raras (CIBERER). En investigación en el campo de las enfermedades hereditarias destacan sus aportaciones  a la genética de enfermedades oftalmológicas (distrofias retinianas), endocrinológicas y neurológicas y neuromusculares.
 
Gracias al desarrollo de su grupo en el análisis de SNPs está teniendo una participación importante en el desarrollo del Centro Nacional de Genotipado, dirigiendo una de las tres sedes del mismo y está trabajando actualmente en el análisis del componente genético de enfermedades complejas especialmente psiquiátricas y cáncer, donde ha participado en algunos trabajos colaborativos internacionales de gran impacto, destacando las aportaciones a la búsqueda del componente genético de la esquizofrenia (Stefanson et al. Nature 2009),  autismo (Stefenson et al. Nature Genetics, 2010), cáncer colorrectal  (Tomlinson et al. Nature Genetics, 2008), leucemia linfocítica crónica (Crowther et al. Nature Genetics 2009). Estos trabajos se están viendo potenciados por la creación por su iniciativa del Centro Gallego de Ultrasecuenciación.
 
Ha destacado también su producción científica en el área de la Genética de poblaciones humanas que representa la parte más abundante de su producción científica (y fue objeto de su Tesis Doctoral), destacando su contribución al estudio de los movimientos migratorios en África subsahariana, de América y del sur de Europa (y particularmente en España).
 
Hay que señalar también su labor en las consecuencias ético y legales de la Genética, y actualmente sus esfuerzos en farmacogenética (con el apoyo de la Fundación Barrié, a través del proyecto DIANA, habiendo fundado la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica  de la que fue presidente y es actualmente vicepresidente) y desde el año 2004 hasta principios de este año ha trabajado como miembro del grupo de trabajo de Farmacogenómica de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).